De fleste genetiske abnormiteter kan diagnostiseres under intrauterin utvikling eller umiddelbart etter fødselen. Syndromet, først beskrevet av Harry Klinefelter og Fuller Albright, er et unntak. Denne sykdommen oppstår ofte nesten umerkelig i flere tiår.
Klinefelters syndrom - hva er det?
Barnets kjønn bestemmes av kombinasjonen av sexkromosomer. I ovler er de bare av en art - X, kvinnelig. Spermatozoa kan bære både liknende kromosomer og menn - Y. Hvis egget befruktes med gamet X, får vi et sett med XX, og en jente blir født. Når spermatozonen med manngenet blir den raskeste, blir XY-settet dannet, og familien forventer gutten.
I noen tilfeller kopieres X- eller Y-kromosomet (opptil 3 ganger) og duplikatene er festet til seksuelt par. Den vanligste varianten av kombinasjonen er XXY - Klinefelter syndrom med et slikt sett finnes hos gutter oftere enn andre arter. Den vurderte mutasjonen er iboende av barn utelukkende mannlige, jentene presenterte patologi er ikke syk.
Karyotype, karakteristisk for Klinefelters syndrom
Hver person har et enkelt sett med kromosomer, bestående av 23 par. Det kalles en karyotype. Det siste paret (23) er ansvarlig for reproduktive funksjoner og seksuelle egenskaper. For en pasient med Klinefelters syndrom er en karyotype karakteristisk med følgende sett:
- XXY;
- XYY;
- xxxy;
- XYYY;
- xxyy;
- XXXXY;
- XXXYY.
Forløpet av sykdommen og alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av antall overflødige elementer i de 23 parene. Klinefelters syndrom med karyotyper, inkludert 49 kromosomer, regnes som den mest alvorlige formen for mutasjon. Likevel er det en mosaikktype anomali når noen celler har en normal genetisk kode (46, XY), og bare noen få av dem har blitt skadet (47, XXY). I slike situasjoner er patologi ledsaget av svake tegn og fremgang lettere enn andre typer sykdommen.
Frekvens av Klinefelters syndrom
Det beskrevne bruddet er ikke uvanlig, det er diagnostisert hos mannlige befolkningen i 0,2% av tilfellene. Klinefelter syndrom forekommer hos en gutt blant 500 friske barn. Gitt den sentrale gjenkjenningen av patologi, er denne sykdommen ikke bare de vanligste genetiske mutasjonene, men også en av de hyppigste endokrine dysfunksjon hos menn.
Klinefelters syndrom - årsakene til
Det er ennå ikke fastslått, hvorfor noen gutter har et ekstra kromosom i sexparet. Det er bare teorier som kan forårsake Klinefelters syndrom - årsakene som tilsynelatende fremkaller en anomali:
- virusinfeksjoner;
- for tidlig eller sen graviditet ;
- blodforhold mellom far og mor;
- ugunstig økologi.
Klinefelters syndrom er ikke arvet. Tilstedeværelsen av en eller flere kromosomer i kjønnsparet i de fleste situasjoner forårsaker infertilitet i modenhet. En pasient med denne patologien er ikke i stand til å ha arvinger med en lignende genetisk mutasjon. Overskytende kromosom kan ha både paternal og mors opprinnelse, men hos kvinner er det funnet oftere (67% av tilfellene).
Klinefelters syndrom - symptomer
Denne sykdommen manifesterer seg ikke i perioden med intrauterin utvikling og i tidlig alder. Klinefelters syndrom hos nyfødte kan ikke oppdages visuelt, barnet har normale fysiske egenskaper (høyde, vekt, hodeomkrets) og riktig dannet kjønnsorganer. De første symptomene på patologi observeres fra 5 til 8 år, men de er ekstremt vanskelig å oppdage og knytte seg til genmutasjonen:
- følsomhet overfor virale og bakterielle infeksjoner;
- liten forsinkelse i motor- og taleutvikling;
- lange ben (i forhold til stammen);
- høy midje;
- skarpe og hyppige humørsvingninger;
- tretthet,
- Angrep av apati og likegyldighet;
- tilbøyelighet til antisosial atferd.
Når du vokser opp, utvikler Klinefelters syndrom også - tegnene blir mer uttalt når puberteten er:
- smale skuldre parallelt med store hofter og underutviklede muskler;
- fedme;
- utilstrekkelig vekst av hår på ansikt og kropp;
- høy vekst i forhold til jevnaldrende;
- forstørrelse av brystkjertlene (gynecomastia);
- lav libido ;
- Effektiv vekst av kjønnshår;
- små testikler og penis (noen ganger).
Jo mer overflødige elementer i karyotypen, det mer alvorlig manifesterte Klinefelter-syndromet. I gutter med 2-3 dupliserte kromosomer i de 23 parene er det flere symptomer:
- osteoporose;
- deformasjon av brystet;
- akrozianoz;
- bradykardi;
- medfødte hjertefeil ;
- feil bitt;
- astigmatisme;
- ptosis av øyelokkene;
- strabismus ;
- nystagmus;
- sterk svette av føtter og palmer;
- mental retardasjon;
- manisk-depressive tilstander;
- lav IQ;
- deformering av auriklene;
- aggressiv oppførsel;
- en bred og flat nese med et oppturet spiss;
- stor munn;
- langt fra hverandre øyne;
- Tilstedeværelsen av ondartede neoplasmer;
- hodepine og angrep av hypertensjon
- epilepsi ;
- gallestein;
- diabetes mellitus;
- schizofreni;
- impotens;
- ufruktbarhet;
- åreknuter
- tilbøyelighet til avhengighet, alkoholisme, homoseksualitet.
Klinefelters syndrom - diagnostiske metoder
En standard 2-trinns studie bidrar til å identifisere den patologien som vurderes i prenatal perioden for fosterutvikling. Begge faser er viktige hvis Klinefelters syndrom er mistenkt - diagnosen bør omfatte invasive og ikke-invasive metoder. Oftere forblir denne sykdommen ubemerket før pubertet, så det er allerede funnet i ungdomsårene eller i alderen.
Klinefelters syndrom - prenatal diagnose
Den første fasen av studien innebærer analysen av den fremtidige morens venøse blod, som er på 11-13-ukers svangerskap. Hvis det unormale innholdet av choriongonadotropin og plasmaprotein A er tilstede i biologisk væske, er kvinnen inkludert i gruppen av gravide kvinner med risiko for å ha et sykt barn. Ved senere perioder blir amniotisk vev eller vann analysert (invasive diagnostiske metoder):
- amniocentesis ;
- biopsi;
- cordocentesis.
Slike teknikker tillater, med en nøyaktighet på 99,8%, å motbevise eller bekrefte Klinefelters syndrom - en mosaikkform som ofte flyter hemmelig, bestemmes også av de oppførte metodene. Invasive studier er basert på en detaljert tolkning av karyotypen av celler fra de oppnådde biologiske prøver, slik at de er like pålitelige og pålitelige som mulig.
Klinefelters syndrom - tester
Postnatal diagnose utføres ved utnevnelse av en genetiker, endokrinolog eller andrologist. Klinefelters sykdom hjelper til med å identifisere følgende teknikker:
- Et smet fra munnens slimhinne
- blodprøve (biokjemisk, hormonell);
- Ultralyd av skrotum;
- testikulær biopsi;
- Studie av tegning på fingrene;
- karyotypering.
Hvordan behandle Klinefelters syndrom?
Fullstendig eliminere det presenterte genanomali er umulig, derfor er terapi rettet mot å redusere dets manifestasjoner. Folk må hele tiden stoppe Klinefelters syndrom - behandlingen krever livslang bruk av mannlige kjønnshormoner, som begynner med pubertetperioden (11-12 år). Intern mottak eller injeksjoner av testosteron fremmer normaliseringen av utviklingen av reproduktive systemet og dens funksjon.
Ytterligere måter å behandle Klinefelters syndrom er nødvendig for å lindre hjelpeproblemer som fremkaller den beskrevne sykdommen. Disse inkluderer:
- herding;
- infeksjonsforebygging;
- kroppsopplæring;
- rådgivere og taleterapeut;
- stabilisering av vekten;
- mastektomi (om nødvendig);
- overholdelse av et balansert kosthold.
Klinefelters syndrom - prognose
Denne patologien er ikke dødelig, med rettidig og tilstrekkelig behandling, er risikoen for komplikasjoner minimal. Riktig behandling forbedrer prognosen betydelig hvis Klinefelters syndrom oppdages. Livsledelsen til menn med denne kromosomale anomali er den samme som hos friske mennesker. Ved bruk av ytterligere behandlingsmetoder er pasientene perfekt tilpasset samfunnet og fullt ut i stand til å jobbe. Barn med Klinefelter syndrom kan utvikle seg på samme måte som sunne jevnaldrende, det viktigste er å begynne å bruke testosteron i tide.
De siste prestasjonene innen reproduktiv medisin bidrar til å løse selv problemet med infertilitet. Metoden for in vitro befruktning ved bruk av ICSI-prosedyren (intracytoplasmisk sperminjeksjon) er allerede blitt testet på pasienter med den beskrevne patologi. Testresultatene er positive - helt friske avkom er født.
Klinefelters syndrom - forebygging
På grunn av mangel på nøyaktige data om årsakene til utviklingen av en genetisk mutasjon, er det ennå ikke effektive tiltak for å forhindre det. Harry Klinefelters syndrom kan ikke forebygges i graviditetsplanleggingen. Den eneste nødvendige prosedyren er prenatal diagnose. Hvis et barn er diagnostisert med denne sykdommen, er det viktig å forhindre komplikasjoner. En effektiv måte å behandle Klinefelters syndrom på er hormoner, som du må bruke hele tiden.