Cystisk fibrose hos barn

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sykdom som påvirker alle systemene i menneskekroppen som produserer mucus-respiratoriske, fordøyelses-, seksuelle, svettekjertler. Sykdommen er svært vanlig, men til nylig har utbredt oppmerksomhet mot behandlingen ikke blitt tiltrukket. Cystisk fibrose pasienter bør få riktig valgt medisinering gjennom hele livet, gjennomgå regelmessige undersøkelser og bli behandlet permanent i perioder med eksacerbasjoner.

Årsak og former for cystisk fibrose

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av gencystisk fibrose. Genet ble oppdaget bare tretti år siden. Mutasjonen av dette genet fører til at hemmeligheten utskilles av kjertlene blir svært tett. Tykkede hemmeligheter stagnerer i kjertlene og vevene, det utvikler patologiske mikroorganismer - oftest Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofil stang. Som et resultat utvikler kronisk betennelse.

Cystisk fibrose forekommer i tre former:

Symptomer på cystisk fibrose hos nyfødte

  1. Intestinal obstruksjon (mekonial ileus) - i tynntarm er absorpsjonen av vann, natrium og klor forstyrret, på grunn av hvilken det er tilstoppet med mekonium. Magen svulmer i barnet, tårer med galle, huden blir tørr og blek, det vaskulære mønsteret vises på magen, barnet blir tregt og inaktivt, symptomene på selvforgiftning manifesteres av kalvene
  2. Langvarig gulsott - manifestert i halvparten av tilfellene av meconial ileus, men tjener også som et selvstendig tegn på sykdommen. Det oppstår fordi galgen blir veldig tett og dårlig strømmer ut av galleblæren.
  3. Barnet legger saltkrystaller på ansiktets og armhulenes hud, huden blir salt smak.

Symptomer på cystisk fibrose hos spedbarn

Ofte manifesterer cystisk fibrose seg når et spedbarn overføres til blandet fôring eller injiseres med komplementære matvarer:

1. Stolen blir tykk, feit, rikelig og støtende.

2. Leveren er forstørret.

3. Det kan forekomme prolaps i endetarmen.

4. Barnet legger seg bak i fysisk utvikling og utvikler symptomer på dystrofi:

5. I en pleie baby begynner en langvarig ikke passerer tørr hoste. Tett slim stagnerer i bronkiene og forstyrrer normal pust. I stillestående slim, multipliserer bakteriene aktivt, på grunn av hvilken det er en purulent betennelse.

Barn med cystisk fibrose bør få riktig behandling. Komplekset av terapeutiske tiltak inkluderer:

Screening av nyfødte for cystisk fibrose

Cystisk fibrose kan diagnostiseres som følge av pasientens kliniske og laboratorieundersøkelser. For at sykdommen skal oppdages så tidlig som mulig, er cystisk fibrose inkludert i screeningsprogrammet for nyfødte med medfødte og arvelige sykdommer.

For screening vil babyen fremdeles på sykehuset ta et blodprøve (oftest fra hælen) ved "tørr-drop" -metoden. Dette er gjort på dag 4 hos barn født til tiden eller på dag 7 i prematur babyer. En prøve av blod påføres på en teststrimmel, som deretter underkastes en undersøkelse i laboratoriet. Hvis det er mistanke om cystisk fibrose, blir foreldrene raskt informert om behovet for ytterligere undersøkelse.