Fabry sykdom er en arvelig sykdom som kan manifestere seg med en rekke symptomer. Sværheten til sistnevnte varierer avhengig av pasientens generelle helse, immunitet, livsstil og andre faktorer.
Fabrys sykdom - hva er det?
Lysosomal akkumuleringssykdommer er det vanlige navnet på en stor gruppe sjeldne arvelige lidelser, som skyldes et brudd på lysosomens funksjon. Bare i denne kategorien er Fabrys sykdom. Det er assosiert med en reduksjon i aktiviteten av a-galaktosidase, et lysosomenzym, som er ansvarlig for spaltningen av glycosphingolipider. Som en konsekvens akkumuleres fett i overskudd i celler og forstyrrer deres normale funksjon. Som regel lider endotel- eller glattmuskelceller av blodkar, nyrer, hjerte, sentralnervesystem, hornhinnen.
Fabrys sykdom er en type arv
Denne sykdommen anses å være genetisk bestemt med en X-koblet type arv. Det vil si, Fabrys sykdom overføres bare på X-kromosomene. Kvinner har to, og derfor kan anomali arves av både sønn og datter. Sannsynligheten for et barn med genetisk avvik i dette tilfellet er 50%. På menn er det bare ett X-kromosom, og hvis det er mutert, vil Anderson Fabrys sykdom bli diagnostisert hos sine døtre med en sannsynlighet på 100%.
Fabrys sykdom - årsaker
Dette er en genetisk sykdom, og derfor er hovedårsaken til utseendet mutasjonelle endringer i GLA-gener - ansvarlig for kodingen av enzymet. Ifølge statistikk og resultatene av en rekke medisinske studier er den lysosomale Fabrys akkumuleringssykdom arvelig i 95% av tilfellene, men det er unntak. 5% av pasientene "tjente" en diagnose i begynnelsen av embryoformasjonen. Dette skyldtes tilfeldige mutasjoner.
Fabry sykdom - symptomer
Tegn på sykdommen i forskjellige organismer manifesterer seg på sin egen måte:
- Mennene. I representanter for det sterkere kjønn, Anderson-Fabry sykdom, begynner som regel å manifestere seg fra barndommen. Første tegn: smerte og brenning i ekstremiteter. Noen pasienter klager over utseendet på et crimson utslett, som i de fleste tilfeller dekker området fra navlen til knærne. Etter hvert som sykdommen utvikler seg sakte, vil alvorlige symptomer - ubehag i buk, ringe i ørene , hyppig trang til tarmbevegelse, rygg og leddsmerter - bare oppfattes av 35 til 40 år.
- Kvinner. I den kvinnelige kroppen viser sykdommen et bredt spekter av kliniske manifestasjoner. Mens noen pasienter er uvitende om deres problem, lider andre av hornhindedystrofi, tretthet, kardiovaskulære forstyrrelser, anhidrose, gastrointestinale sykdommer, nyresykdom, øyeskader, nevrologiske lidelser.
- Barn. Selv om de første symptomene på en sykdom i de fleste tilfeller vises tidlig, går Fabrys sykdom hos barn ofte ubemerket og utvikler seg til en bevisst alder. De tidligste tegnene er smerte og angiokeratomer, som ofte ligger bak ørene og overses av spesialister. Andre manifestasjoner av sykdommen hos små pasienter: kvalme med oppkast, svimmelhet, hodepine, feber.
Fabry sykdom - diagnose
Kun pasientens klager for diagnose er ikke nok for en spesialist. For å avgjøre Fabrys sykdom, bør testene tas. Aktiviteten av a-galaktosidase kan ses i plasma, leukocytter, urin, tårevæske. Differensiell diagnose må nødvendigvis utføres under hensyntagen til arvelig hemorragisk telangaektasi.
Fabry sykdom - behandling
Siden begynnelsen av 2000-tallet har leger aktivt brukt substitusjonsbehandling i kampen mot Fabrys sykdom. De mest populære medisinene er Replagal og Fabrazim. Begge medisinene administreres intravenøst. Effektiviteten av stoffene er nesten det samme - de minimerer smerte, stabiliserer nyrene og forhindrer utvikling av nyre- eller kardial kronisk insuffisiens.
Fabrys syndrom kan også undertrykkes ved symptomatisk behandling. Ankonvulsanter hjelper til å lindre smerte:
- fenytoin;
- gabapentin;
- karbamazepin;
- Pregabalin.
Hvis pasienter utvikler nyreproblemer, er de foreskrevet ACE-hemmere og angiotensin II-reseptorblokkere:
- Enap;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabrys sykdom - kliniske anbefalinger
Bekjempelse av dette syndromet er en vanskelig og tidkrevende prosess. Positive resultater av terapi venter på noen pasienter i flere uker, men Fabrys sykdom, symptomene og behandlingen beskrevet ovenfor, kan forebygges. For å forhindre fødsel av et barn med et mutert gen, anbefaler eksperter å utføre perinatal diagnostikk, som består i å studere aktiviteten av a-galaktosidase i fostercellene.