For primære og sekundære seksuelle egenskaper er hormoner ansvarlige, hvorav noen produseres i binyrene. Det er en innfødt sykdom som er preget av dysfunksjon av disse endokrine kjertlene og overdreven frigjøring av androgener. Overflød av mannlige kjønnshormoner i kroppen fører til signifikante endringer i kroppens struktur.
Adrenogenitalsyndrom - årsaker
Den aktuelle patologien stammer fra en medfødt genetisk mutasjon arvet. Det er sjelden diagnostisert, forekomsten av adrenogenital syndrom er 1 tilfelle per 5000-6500. Forandringen i den genetiske koden fremkaller en økning i størrelsen og forverringen av binyrene. Produksjonen av spesielle enzymer som deltar i produksjonen av kortisol og aldosteron, reduseres. Deres mangel fører til økt konsentrasjon av mannlige kjønnshormoner.
Adrenogenitalt syndrom - klassifisering
Avhengig av graden av adrenokortisk vekst og alvorlighetsgraden av symptomer finnes den beskrevne sykdommen i flere variasjoner. Skjemaer for adrenogenitalt syndrom:
- solteryayuschaya;
- viril (enkel);
- post-pubertal (ikke-klassisk, atypisk).
Adrenogenitalt syndrom - saltform
Den vanligste typen patologi, som er diagnostisert hos nyfødte eller barn i det første år av livet. Med den saltløsende formen av adrenogenital syndrom forstyrres hormonbalansen, og binyrebarkens funksjon er utilstrekkelig. Denne typen sykdom er ledsaget av for lav konsentrasjon av aldosteron. Det er nødvendig å opprettholde vann-saltbalansen i kroppen. Dette adrenogenitale syndrom provoserer et brudd på hjerteaktivitet og et hopp i blodtrykk. Dette skjer mot bakgrunn av akkumulering av salter i nyrene.
Adrenogenitalt syndrom er en viril form
En enkel eller klassisk variant av patologiens forløb er ikke ledsaget av fenomener av binyreinsuffisiens. Det beskrevne adrenogenitale syndromet (ACS virilform) fører kun til endringer i de eksterne kjønnsorganene. Denne typen sykdom diagnostiseres også i tidlig alder eller umiddelbart etter fødselen. Inne forblir reproduksjonssystemet normalt.
Postpuberate form av adrenogenitalt syndrom
Denne typen sykdom kalles også atypisk, oppkjøpt og ikke-klassisk. Slike adrenogenitale syndrom forekommer bare hos kvinner som har et aktivt seksuelt liv. Årsaken til utviklingen av patologi kan være både en medfødt mutasjon av gener og en svulst i binyrene . Denne sykdommen er ofte ledsaget av infertilitet, så uten adekvat terapi er adrenogenital syndrom og graviditet uforenlige konsepter. Selv med vellykket oppfatning er risikoen for abort høy, fosteret blir drept selv i de tidlige stadier (7-10 uker).
Adrenogenitalt syndrom - symptomer
Det kliniske bildet av den beskrevne genetiske anomali korresponderer med alder og form av sykdommen. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte kan noen ganger ikke bestemmes, på grunn av hva barnets kjønn kan identifisere feil. Spesifikke tegn på patologi blir synlige fra 2-4 år, i noen tilfeller manifesterer det seg senere, i ungdom eller modenhet.
Adrenogenitalt syndrom hos gutter
Med saltløsende form av sykdommen, observeres symptomer på vann-saltbalanseforstyrrelse:
- diaré;
- alvorlig oppkast;
- lavt blodtrykk;
- kramper;
- takykardi;
- vekttap.
Et enkelt adrenogenitalt syndrom hos hannbarn har følgende symptomer:
- forstørret penis;
- overdreven hudpigmentering av skrotumet;
- mørke epidermis rundt anusen.
Nyfødte gutter diagnostiseres sjelden fordi det kliniske bildet i en tidlig alder er dårlig uttrykt. Senere (fra 2 år) er adrenogenitalt syndrom mer merkbart:
- Vekst av hår på kroppen, inkludert kjønnsorganene;
- lav, gruff stemme;
- hormonell akne ( akne vulgaris);
- masculinization;
- akselerasjon av beindannelse;
- kort statur.
Adrenogenitalt syndrom hos jenter
Å definere den vurderte sykdommen hos kvinnelige babyer er enklere, det er ledsaget av slike symptomer:
- hypertrofisk klitoris, som ser veldig ut som en penis;
- stor labia, ser ut som en skrotum;
- skjeden og urinrøret kombineres til en urogenital sinus.
På bakgrunn av tegn på nyfødte, blir jenter noen ganger feil for gutter og tatt opp i samsvar med feil kjønn. På grunn av dette, i skole eller ungdomsår, har disse barna ofte psykiske problemer. Inne i jentens reproduktive system tilsvarer helt kvinnelig genotype, derfor føler hun seg en kvinne. Barnet begynner interne motsetninger og vanskeligheter med tilpasning i samfunnet.
Etter 2 år er medfødt adrenogenital syndrom preget av følgende symptomer:
- for tidlig vekst av kjønnshår og armhuler;
- korte ben og armer;
- muscularity;
- utseende av ansiktshår (ved 8 års alder);
- en manns kropp (brede skuldre, smalt bekken);
- Fravær av vekst av brystkjertler;
- lav vekst og massiv torso;
- uhøflig stemme;
- akne sykdom;
- sen begynnelse av menstruasjon (ikke tidligere enn 15-16 år);
- ustabil syklus, hyppige forsinkelser i menstruasjonen;
- amenoré eller oligomenorrhea;
- ufruktbarhet;
- blodtrykk hopp;
- overdreven pigmentering av epidermis.
Adrenogenitalt syndrom - diagnose
Instrumental- og laboratorieundersøkelser bidrar til å identifisere hyperplasi og dysfunksjon av binyrene. For å diagnostisere adrenogenitalt medfødt syndrom hos spedbarn, utføres en grundig undersøkelse av kjønnsorganene og datatomografi (eller ultralyd). En maskinvareundersøkelse kan oppdage eggstokker og livmor hos jenter med kjønnsorganer.
For å bekrefte den påståtte diagnosen utføres en laboratorieanalyse for adrenogenitalt syndrom. Det inkluderer studier av urin og blod på innholdet av hormoner:
- 17-OH-progesteron;
- aldosteron;
- kortisol;
- 17-ketosteroider.
I tillegg tildelt:
- biokjemi ;
- klinisk blodprøve;
- generell undersøkelse av urin.
Behandling av adrenogenitalt syndrom
Det er umulig å kvitte seg med den undersøkte genetiske patologien, men dens kliniske manifestasjoner kan elimineres. Adrenogenitalt syndrom - kliniske anbefalinger:
- Livstidsmottak av hormonelle legemidler. For å normalisere binyrebarkens arbeid og kontrollere den endokrine balansen, må du stadig drikke glukokortikoider. Det foretrukne alternativet er Dexamethason. Dosering beregnes individuelt og varierer fra 0,05 til 0,25 mg per dag. Med saltløsende form av sykdommen er det viktig å ta mineral kortiksid for å opprettholde vann-saltbalansen.
- Korrigering av utseende. Pasienter med den beskrevne diagnosen anbefales å ha vaginal plast, klitorektomi og andre kirurgiske inngrep for å sikre at kjønnsorganene har riktig form og størrelse.
- Regelmessig konsultasjon med en psykolog (på forespørsel). Noen pasienter trenger hjelp i sosial tilpasning og aksept av seg selv som en fullverdig person.
- Stimulering av eggløsning. Kvinner som ønsker å bli gravid, må gjennomgå en spesiell medisin som sikrer korreksjon av menstruasjonssyklusen og undertrykkelsen av androgenproduksjon. Glukokortikoider tas i løpet av svangerskapet.