Goldenhar-syndromet fikk navnet sitt ved en amerikansk lege som først beskrev det i midten av forrige århundre. Siden den tiden har informasjon om denne patologien blitt lagt til på grunn av sin sjeldenhet og kompleksitet, men takket være moderne teknologi kan det ikke bare diagnostiseres i utero, men også effektivt behandlet.
Goldenhar syndrom - hva er det?
Det syndromet som anses som i medisinske kilder også omtalt som "oculo-auriculo-vertebral dysplasi", "hemifacial microsomy syndrome", er en medfødt sykdom med et stort antall matchende anomalier. Patologi er assosiert med skade under embryonale utviklingen av gyllebuene - overgangsbruskbeinformasjoner, hvorfra nedre kjeve, temporomandibulær ledd og høreapparatets struktur videreformes.
For å studere mer detaljert Goldenhar-syndromet, hva slags sykdom er det, hva er årsaken til utseendet, fant forskerne at kvinner er mindre utsatt for denne patologien, og av forekomsten opptar den tredjeplassen blant defektene av kranio-maxillofacial soneutvikling etter slike avvik som "hare leppe " Og" ulv munn ". Identifikasjon av sykdommen i fosteret er mulig i 20-24 ukers svangerskap gjennom ultralyddiagnose med skanning i tre dimensjoner.
Goldenhar syndrom - årsaker
Det er ikke etablert nøyaktig hva Goldenhar syndrom har en årsak, men de fleste forskere holder meninger om sykdommens genetiske natur. Sykdommens episoder er av uformell karakter, men ofte etter henvendelser fra pasienter av pasienter er arvelighetsfaktoren sporet. Noen teorier vurderer forholdet mellom utvikling av patologi med virkningen i de tidlige stadier av graviditet av visse kjemikalier, virale patogener.
I tillegg betraktes følgende fakta fra en anamnesis av en gravid kvinne risikofaktorer for utviklingen av en sykdom:
- blodbærende ekteskap
- tidligere aborter ;
- overdreven kroppsvekt;
- diabetes mellitus.
Goldenhar syndrom - symptomer
Goldengens sykdom oppdages hos nyfødte under visuell undersøkelse, ofte preget av et kompleks av slike manifestasjoner:
- underutvikling av underkjeven
- Feil formasjon av øyet (brudd på baneens posisjon og dens størrelse);
- deformering av auricleen;
- defektutvikling av livmorhvirveler.
I de fleste tilfeller observeres symptomer på den ene siden av ansiktet og bagasjen, bilaterale lesjoner er mindre vanlige. Graden av alvorlighetsgrad og kombinasjoner av manifestasjoner er individuelle. I tillegg til disse er det følgende unormale tegn på Goldenhar-syndromet:
1. Egenskaper av strukturen i ansikt og munn:
- ansikts asymmetri;
- underutvikling av det zygomatiske området;
- fremspringende panne;
- bred munnspalte;
- ekstra tøfler;
- språk anomalier;
- spalt gane eller leppe.
2. Feil i hørsels- og sykeorganene:
- fravær av auricle;
- aplasia av den hørbare kanalen;
- døvhet;
- skjeling;
- mangel på oculomotorisk muskulatur;
- øye cyste;
- irisatrofi;
- bølgende øye.
3. Patologi av indre organer og skjelettsystem:
- mangel på den inngripende hjertevegg;
- innsnevring av aorta
- tetrad av Fallot ;
- anomalier av bronkopulmonale systemet;
- hydrocephalus;
- deformasjon av nyrebjelken;
- misdannelse av ribber;
- klumpfot;
- sammensmelting av den første livmorhalsvirvel med oksepitalbenet;
- skoliose;
- mental utbygging.
Goldenhar syndrom - behandling
I forbindelse med multikarakteristiske manifestasjoner er pasienter med Goldenhar syndrom underlagt differensiert behandling, som ofte utføres i flere stadier, ettersom barnet vokser opp. I milde tilfeller er det mulig å observere forskjellige spesialister til barnet fyller tre år, hvoretter terapeutiske tiltak anbefales, inkludert kirurgiske manipulasjoner, ortodontisk behandling. I alvorlige tilfeller utføres de fleste tiltakene til en eller to år.
Behandling for ortodonti utføres i tre hovedtrinn, som tilsvarer utviklingen av dentoalveolar systemet (periode med melketenner, skiftperiode, permanent bitt periode). Pasientene er utstyrt med avtagbare og ikke-flyttbare enheter for korrigering av kjeve- og bitefeil, og anbefalinger er gitt angående reglene for oral pleie. Ofte i alderen 16-18 år er alle medisinske og rehabiliteringsforanstaltninger ferdigstilt.
Goldenhar syndrom - operasjon
Gemifacial mikrosomi behandles med den obligatoriske gjennomføringen av kirurgiske inngrep, typen, volumet og nummeret av disse varierer avhengig av graden av skade. Ofte er disse typer operasjoner tildelt:
- endoprosthetikk av temporomandibulær ledd, kjever (nedre, øvre);
- kompresjons-distraksjon osteosyntese;
- osteotomi av nesen;
- osteotomi av kjever;
- genioplasty;
- rhinoplasty;
- plast av auricle;
- konturplast i underkjeven, etc.
Folk med Goldenhar syndrom
Pasienter som er diagnostisert med Goldenhar syndrom før og etter operasjonen kan se ganske annerledes ut. Hvis rettidig i barndommen vil bli utført operasjoner, inkludert plast, så kan de eksterne tegn på sykdommen være praktisk talt fraværende. Det er mange eksempler hvor folk med Goldenhar syndrom vellykket studerer, finner godt arbeid, leder familier og føder barn.
Goldenhar syndrom - prognose
For pasienter med Goldenhar-syndromet, er prognosen gunstig i de fleste tilfeller, og mye avhenger av omfanget av skade på indre organer. Ved påvisning av hele komplekset av anomalier, er anvendelsen av alle mulige metoder for å korrigere brudd, oppmerksom holdning nær pasienten, psykologisk støtte, en mulighet for fullstendig gjenoppretting.