Marfan syndrom er en svært sjelden genetisk sykdom. Ifølge statistikken forekommer denne sykdommen hos 1 person ut av 5000. I de fleste tilfeller er sykdommen arvelig. I 75% av tilfellene overfører foreldre det muterte genet til barna sine.
Årsakene til Marfans syndrom ligger i mutasjonen av genet som er ansvarlig for syntesen av fibrilin. Det er dette stoffet er et viktig protein i kroppen, ansvarlig for kontraktiliteten og elastisiteten i bindevevet.
Karakterisert av Marfan syndrom patologiske endringer i kardiovaskulær, nervesystem og muskuloskeletale system. Hovedfeilen er i kollagenforstyrrelser og påvirker de elastiske fibrene i bindevevet.
Tegn og symptomer på sykdommen
Marfan syndrom, tegnene som manifesteres på alle forskjellige måter, utvikler seg hovedsakelig med aldringens aldring og aldring. Når det gjelder pasientens skjelett, har den følgende egenskaper:
- høy vekst;
- fleksibelt og tynt skjelett;
- Hendene med Marfan syndrom, som ben, har uforholdsmessig lange fingre;
- et smalt langt ansikt;
- ofte ujevne tenner;
- Embedded eller konvekse brystbenet;
- skoliose;
- flate føtter .
Mange pasienter med denne sykdommen lider av nærsynthet, katarakt eller glaukom. På grunn av mangel på bindevev, lider folk ofte av alvorlige kardiovaskulære sykdommer. Noen ganger forårsaker det plutselig død. Når Marfan syndrom diagnostiseres, er pasientens hjerte støyende. Det er hjertebank og kortpustethet.
Mennesker med Marfan syndrom har svakhet eller følelsesløshet i bena. De har ofte inguinal eller ventral brokk, visse problemer med å puste inn en drøm. Risikoen for lungekreft øker dramatisk.
Symptom Marfan, hvis symptomer er ganske forskjellige, begrenser levetiden til pasienten til 40-45 år.
Klassifisering av sykdommen
I medisinsk praksis er det vanlig å skille flere former for Marfan syndrom:
- uttrykk;
- slettet.
Graden av alvorlighetsgrad kan være alvorlig eller mild.
Når det gjelder arten av sykdomsforløpet, kan den være stabil eller progressiv.
Diagnostiske tiltak
I utgangspunktet er diagnosen Marfan syndrom basert på analysen av pasientens stamtavler. Den neuropsykologiske og fysiske tilstanden til en person er også studert. Harmonien og proportionaliteten til de enkelte kroppsdelene blir undersøkt.
Som regel er diagnosen nødvendig for å ha minst ett av de fem viktigste symptomene på sykdommen:
- arachnodactyly;
- forvridning av øyets objektiv;
- kyphoscoliosis;
- aorta aneurisme;
- deformitet av brystbenet.
Likevel må det være minst to ekstra tegn:
- mitral ventil prolapse ;
- nærsynthet;
- høy vekst;
- pneumothorax;
- flate føtter;
- hypermobilitet av leddene;
- striae.
Diagnosen av dette syndromet forårsaker ofte ikke komplikasjoner. I 10% tilfeller er imidlertid ytterligere røntgenfunksjonelle undersøkelsesmetoder foreskrevet. Marfan syndromet, hvis diagnose er ganske nøyaktig, kan noen ganger forveksles med en lignende sykdom - Lois-Datz syndromet. Metoder for behandling av sykdommer er forskjellige, så det er ekstremt viktig å ikke ta ett syndrom etter hverandre.
Behandlingsalternativer
For riktig diagnose må pasienten besøke visse spesialister:
- kardiolog;
- ortopedisk;
- genetikk;
- øyelege.
Marfans syndrom reagerer ikke på noen bestemt behandling. Dette skyldes det faktum at forskere ennå ikke har lært å endre muterte gener. Imidlertid er det en rekke variasjoner i terapi som kan være rettet mot å forbedre ytelsen og tilstanden til et bestemt organ og forhindre komplikasjoner.
Det er viktig å overholde riktig balansert kosthold, ta vitaminer og generelt lede en sunn livsstil. Marfan syndromet, hvis behandling er tvetydig, krever at pasienten utfører et kompleks av fysiske aerobøvelser. Men belastningen skal være forsiktig og moderat.