Arvelige sykdommer

Arvelige sykdommer er sykdommer, utseendet og utviklingen av disse er forbundet med komplekse sykdommer i arvelige apparater av celler som overføres gjennom gameter (reproduktive celler). Forekomsten av slike lidelser skyldes forstyrrelser i prosessene for lagring, salg og overføring av genetisk informasjon.

Årsaker til arvelige sykdommer

I hjertet av sykdommene i denne gruppen ligger mutasjoner av geninformasjon. De kan oppdages i barnet umiddelbart etter fødselen, men kan etter lang tid vises hos en voksen person.

Utseendet på arvelige sykdommer kan bare knyttes til tre grunner:

1. Kromosom lidelse. Dette er tillegg av et ekstra kromosom eller tap av en av 46.
2. Endringer i strukturen av kromosomer. Sykdom fører til endringer i foreldrenes seksuelle celler.
3. Gene mutasjoner. Sykdommer oppstår på grunn av mutasjon av begge individuelle gener, og på grunn av forstyrrelsen av et kompleks av gener.

Gene mutasjoner er tilskrevet arvelige predispositions, men deres manifestasjon er avhengig av påvirkning av det ytre miljø. Derfor er årsakene til en slik arvelig sykdom, som diabetes eller hypertensjon, i tillegg til mutasjoner, også underernæring, langvarig nervestamme, fedme og mentale traumer.

Typer av arvelige sykdommer

Klassifisering av slike sykdommer er nært knyttet til årsakene til forekomsten deres. Typer av arvelige sykdommer er:

• genetiske sykdommer - oppstår som et resultat av DNA-skade på gennivået;
• kromosomale sykdommer - er forbundet med en kompleks anomali av antall kromosomer eller med avvikene deres;
• sykdom med arvelig disposisjon.

Metoder for å bestemme arvelige sykdommer

For kvalitativ behandling er det ikke nok å vite hva slags arvelige menneskelige sykdommer er, det er nødvendig å identifisere dem i tide eller sannsynligheten for deres forekomst. For å gjøre dette, bruker forskere flere metoder:

1. Slektsforskning. Ved hjelp av å studere slektsforskning til en person, er det mulig å identifisere egenskaper ved arv av både normale og patologiske tegn på organismen.
2. Twin. Slike diagnostisering av arvelige sykdommer er en undersøkelse av likhet og forskjeller i tvillinger for å avsløre påvirkning av miljø og arvelighet på utviklingen av ulike genetiske sykdommer.
3. Cytogenetisk. Undersøkelse av strukturen av kromosomer hos pasienter og friske mennesker.
4. Biokjemisk metode. Observasjon av særegenheter av menneskelig metabolisme .

I tillegg gjennomgår nesten alle kvinner under graviditeten ultralyd. Det gjør det på grunnlag av fosteret å oppdage medfødte misdannelser som begynner med første trimester og også å mistenke at barnet har noen arvelige sykdommer i nervesystemet eller kromosomale sykdommer.

Profylakse av arvelige sykdommer

Enda nylig kjente ikke selv forskere hva mulighetene for å behandle arvelige sykdommer. Men studien av patogenesen lov til å finne en måte å kurere noen typer sykdommer på. For eksempel kan hjertesviktene velges med kirurgi i dag.

Mange genetiske plager er dessverre ikke fullt ut forstått. Derfor er det i moderne medisin stor betydning å forebygge arvelige sykdommer.

Metoder for å forhindre forekomst av slike sykdommer inkluderer planlegging av fødsel og oppsigelse av barnefag i tilfeller av høy risiko for medfødt patologi, avslutning av graviditet med høy sannsynlighet for føtal sykdom og korreksjon av manifestasjon av patologiske genotyper.