Kromosomale sykdommer er plager av arvelig natur, som skyldes endring i struktur eller antall kromosomer. Denne gruppen av sykdommer inkluderer også de som er forårsaket av genomiske mutasjoner. Det er patologier på grunn av endringer som forekommer i foreldrenes seksuelle celler.
Konseptet med kromosomale sykdommer
Dette er en stor gruppe medfødte plager, som opptar et av de ledende stedene i listen over arvelige patologier av mennesker. Cytologiske studier av materialer fra tidlig abort viser at menneskelige kromosomale sykdommer kan manifestere seg selv i embryoer. Det vil si at sykdommen utvikler seg i prosessen med befruktning eller i de tidlige stadier av fragmentering av zygoten.
Typer av kromosomale sykdommer
Eksperter er vant til å dele alle plager i tre store arter. Klassifisering av kromosomale sykdommer avhenger av bruddene:
- ploiditeten;
- antall kromosomer;
- struktur av kromosomer.
De vanligste anomaliene forårsaket av brudd på ploidi - triploid og tetralopodium. Slike endringer, som regel, er kun fastsatt i materialet som er oppnådd som følge av aborter. Bare isolerte tilfeller av fødsel av barn med lignende lidelser er kjent, og de interfererer alltid med normal livsaktivitet. Triploidy er resultatet av befruktning av diploide ovules med haploid spermatozoa eller vice versa. Noen ganger er anomali en konsekvens av befruktningen av ett egg med to spermatozoer.
Kromosom nummer forstyrrelse
I de fleste tilfeller er kromosomale sykdommer, som resulterte i et brudd på antall kromosomer, manifestert av hele monosomi eller trisomi. Til slutt er alle tre nukleoproteinstrukturer homologer. Ved den første anomali av antall kromosomer forblir en av de to som er tilgjengelige i settet normalt. Hele monosomien er bare på kromosom X, fordi embryoer med andre sett dør veldig tidlig - selv i de første stadier av intrauterin utvikling.
Forstyrrelse av kromosomstrukturen
Sykdommene utvikler seg mot bakgrunnen av kromosomstruktursforstyrrelsen er representert av en stor gruppe syndromer med delvis mono- eller trisomi. De oppstår når det er strukturelle endringer i forelders kjønnsceller. Slike forstyrrelser påvirker rekombinasjonsprosessene. På grunn av dette er det i meiosis et tap eller en overflod av fragmenter av nukleoproteinstrukturer. Delvis kromosomale abnormiteter kan observeres i noen kromosomer.
Årsaker til kromosomale sykdommer
Forskere har lenge jobbet med dette problemet. Som det viste seg, forårsaker de kromosomale mutasjonene av sykdommen. De fører til avvik i strukturen og funksjonene til nukleoproteinstrukturer. Vet ikke bare årsakene til kromosomale sykdommer, men også de faktorene som har potensial til å manifestere mutasjoner. Verdi har:
- egenskaper av avviket involvert;
- genotype av organismen;
- type anomali;
- størrelsen på manglende eller overflødig genetisk materiale (med strukturelle forstyrrelser);
- graden av cellulær mosaikk av organismen (bare de cellene som har avvik i struktur eller funksjoner er tatt i betraktning).
Kromosomale sykdommer - Liste
Hvert år oppdateres det med nye navn - sykdommene undersøkes hele tiden. Med tanke på hva som er kromosomale sykdommer, er den mest kjente i dag:
- Downs syndrom. Det utvikler seg på grunn av trisomi. Det er fordi i celler er det tre kopier av det 21. kromosom, i stedet for to. Som regel overføres den "overflødige" strukturen til den nyfødte fra moren.
- Klinefelters syndrom. Denne kromosomale sykdommen vises ikke umiddelbart ved fødselen, men bare etter puberteten. Som et resultat av denne avviken får menn fra en til tre X kromosomer og mister muligheten til å få barn.
- Nærsynthet. Myopi er en genetisk avvik, på grunn av hvilken bildet er dannet, ikke hvor det skal være - på øyets netthinne - men foran det. Hovedårsaken til dette problemet er en økning i øyebollet i lengden.
- Fargeblindhet. Farge persienner kan ikke skille en eller flere farger samtidig. Årsaken - i "defekt" kromosom X, mottatt fra moren. I det sterkere kjønn oppstår denne avviken oftere, fordi for X-strukturen er bare X-strukturen, og "for å rette feilen" - som det skjer med kvinnelige organismer - kan cellene ikke.
- Hemofili. Kromosomale sykdommer kan manifesteres ved brudd på blodkoagulasjon.
- Migrene. Sykdommen, manifestert av alvorlig smerte i hodet, er også arvet.
- Cystisk fibrose. For denne sykdommen er et brudd på kjertlene av ekstern sekresjon. Personer med denne diagnosen lider av overdreven svetting, rikelig adskillelse av slim, akkumulerer i kroppen og forstyrrer riktig drift av lungene.
Metoder for diagnostisering av kromosomale sykdommer
Genetiske konsultasjoner, som regel, søker hjelp fra slike metoder:
- Slektsforskning. Det er innsamling og analyse av data på pasientens stamtavle. Denne metoden gjør det mulig å forstå om sykdommen er arvelig, og i så fall bestemme arvstypen.
- Antenatal diagnose. Identifiserer arvelige forstyrrelser i fosteret, som er i livmor på tidspunktet for 14-16 ukers graviditet. Hvis abnormiteter i fostervannet oppdages av autosomer, kan abort gjøres.
- Cytogenetisk. Brukes til å identifisere syndromer og abnormiteter.
- Biokjemisk. Klargjør sykdommen og hjelper til med å identifisere muterte gener.
Behandling av kromosomale sykdommer
Terapi hjelper ikke alltid med å kvitte seg med sykdommen, men det kan sakte det ned. Kromosomale abnormiteter hos fosteret behandles ved slike metoder:
- Diet terapi. Antar tillegg eller utelukkelse fra dietten av visse stoffer.
- Narkotika terapi. Det brukes til å påvirke mekanismene for enzym syntese.
- Kirurgisk behandling. Hjelper med å ta med medfødte hjertefeil , ulike beindefekter og deformiteter.
- Substitusjonsbehandling. Dens essens er i kompensasjon av de stoffene som ikke er syntetisert i kroppen uavhengig.
Frekvens av kromosomale sykdommer
Svært ofte forekommer menneskelige kromosomale abnormiteter i materialer oppnådd som følge av spontane aborter som ble gjort i første trimester. Den totale frekvensen av brudd i befolkningen er faktisk ikke så stor og er ca 1%. Barn med genetiske abnormiteter kan også bli født hos friske foreldre. Nyfødte jenter og gutter, som medisinsk praksis viser, påvirkes av kromosomale sykdommer med samme frekvens.