Trisomi 21 kromosomer er relativt sjeldne. Ifølge statistiske data observeres et slikt tilfelle 1 gang for 600-800 fødsler. Samtidig er det påvist at frekvensen av utvikling av patologi vokser med økningen i alder av den deluriente kvinnen.
Hva er årsakene til utviklingen av trisomi 21 kromosomer?
For å forstå hva som menes med trisomi 21 kromosomer, er det nødvendig å kjenne årsakene og egenskapene til denne patologien. Hittil er det ingen spesifikk årsak til utvikling av patologi. Mange forskere kommer til den konklusjon at sykdommen oppstår som et resultat av mange samspill mellom individuelle gener, som til slutt fører til dannelsen av trisomi. I dette tilfellet blir individuelle gener mer aktive. Som et resultat av den observerte ubalansen, forstyrres den videre utviklingen av organismen, spesielt den psykomotiske sfæren. Av de 400 genene som finnes på 21 kromosomer, har flertallfunksjonen ikke blitt fastslått, noe som gjør det vanskelig å identifisere årsaken.
Den eneste, kanskje studerte risikofaktoren for utviklingen av sykdommen, er foreldrenes alder. Så under undersøkelsen ble det funnet at hos kvinner i 25 år er sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom 1/1250, i alderen 35 - 1/400, og med 45 år har 1 av 30 fødte barn denne patologien. Samtidig er sannsynligheten for å ha et barn med dette syndromet hos foreldre med samme patologi 100%. Men hvis ett barn med Downs syndrom ble født hos friske foreldre, er sannsynligheten for å ha et andre barn med samme patologi 1%.
Hvordan er patologien diagnostisert?
For å utelukke abnormitet og forekomst av trisomi 21 kromosomer hos gravide, utføres en såkalt screening i første trimester av hver observert graviditet. Samtidig gjennomførte også en undersøkelse for å utelukke trisomi for 13 og 18 kromosomer. For å gjøre dette utføres blodprøvetaking i intervallet 10-13 uker. Utført prøve av biomaterialet er plassert i et spesielt apparat, hvorved forekomsten av patologi bestemmes.
For screening av trisomi 21, for det nøyaktige resultatet, blir indikatorene for normen, så vel som indirekte faktorer som alder, vekt, antall foster, tilstedeværelse eller fravær av dårlige vaner, tatt i betraktning. Bare etter å ha gjennomført en fullstendig studie og beregner risikoen for å utvikle trisomi. Planlagt konsultasjon med gynekolog.
Imidlertid kan bare resultatene av denne studien ikke fungere som hovedkriteriene for å diagnostisere Downs syndrom. Resultatene av screeningen er en indikasjon på videre undersøkelse av fosteret ved bruk av invasive metoder. Hvis det er stor risiko for å utvikle patologi, utføres ofte koriapunktur, samt amniocentese med genetisk undersøkelse av det oppsamlede materialet.
Når og til hvem er screeningen gitt?
- Graviditetens alder er 35 år og over;
- Tilstedeværelse i anamnesen av alvorlige komplikasjoner, så vel som uforklarlige graviditeter;
- kromosomale patologier, samt medfødte misdannelser i tidligere svangerskap;
- nærvær i familien av gravide arvelige sykdommer;
- ulike overførte smittsomme sykdommer, strålingsstråling, samt mottak i tidlige stadier av graviditet av rusmidler med teratogen effekt.