Downs syndrom er en av de vanligste genetiske lidelsene. Det oppstår selv på scenen av dannelse av egget eller sæden eller på tidspunktet for fusjonen under befruktning. Videre har barnet et ekstra 21st kromosom, og som et resultat er det i kroppens celler ikke 46 som forventet, men 47 kromosomer.
Hvordan identifisere Downs syndrom under graviditet?
Det er flere måter å identifisere Downs syndrom under graviditet. Blant dem - invasive metoder, ultralyd, screening for graviditet . Autentisk kan Downs syndrom diagnostiseres bare i fosteret ved hjelp av invasive metoder:
- en chorionisk biopsi på 10-12 uker - resultatet blir oppnådd etter noen dager. Prosedyren er imidlertid farlig fordi det kan føre til spontan abort i 3% tilfeller.
- placentocentose på 13-18 uker - resultatet vil bli fortalt til deg etter noen dager. Risikoen for komplikasjoner er den samme - 3-4% av tilfellene slutter ved spontan abort;
- amniocentesis hos 17-22 uker - i dette tilfellet er risikoen for abort i ca 0,5%;
- Cordocentesis 21-23 uker - 1-2% av tilfellene slutter i abort.
Hvis det oppdages nærvær av Downs syndrom under manipuleringen, er det mulig å avslutte graviditeten i opptil 22 uker.
Selvfølgelig er risikoen for spontan abort - en ganske ubehagelig betaling for ektheten, spesielt hvis det viser seg at barnet var ok. Derfor er ikke alle løst for slike manipulasjoner. Med en viss grad av sannsynlighet kan Downs syndrom dømmes av resultatene av en ultralydstudie.
Ultralyd av et foster med Downs syndrom
Symptomer på Downs syndrom i et foster under svangerskapet er vanskelige å bestemme ved hjelp av ultralyd, siden en slik undersøkelse gjør det mulig å fastslå med høy grad av pålitelighet bare åpenbart brutto anatomiske lidelser. Imidlertid er det en rekke markører hvor legen kan mistenke at fosteret har et ekstra kromosom. Og dersom fosteret i undersøkelsesprosessen har tegn på Downs syndrom, vil studien i aggregat gjøre det mulig å integrere et integrert bilde og finne trisomi 21 med en viss sannsynlighet.
Så, disse funksjonene inkluderer:
- forstørrelse av krageområdet (stor tykkelse av den cervicale folden eller akkumulering av subkutan væske på baksiden av føtale nakke). Normalt bør denne parameteren ikke overstige 2,5 mm for vaginal undersøkelse og 3 mm for undersøkelse gjennom bukvegg. En slik undersøkelse utføres på 10-13 uker;
- lengden på bein av nesen til fosteret - bestemmes i andre trimester. Hypoplasia av neseben er tilstede i hvert 2. barn med Downs syndrom;
- forstørret blære;
- redusert maxillary bein;
- moderat takykardi (mer enn 170 slag per minutt);
- brudd på bølgeformen av blodstrømmen i venøs kanal.
Hvis du har funnet et eller flere tegn på ultralyd, betyr dette ikke hundre prosent fødsel av et barn med Downs syndrom. Du anbefales å gjennomgå en av laboratorietester som er beskrevet ovenfor, når en kvinne gjennom bukveggen tar genetisk materiale.
Ultralyd er mest informativ i perioden 12-14 uker. I denne perioden kan spesialisten nøyaktig bestemme graden av risiko og bidra til å ta ytterligere nødvendige tiltak.
Screening for Downs syndrom - transkripsjon
En annen metode for å oppdage Downs syndrom i svangerskapet er en biokjemisk blodprøve av en gravid kvinne tatt fra en vene. Analyse av gravide kvinner for Downs syndrom innebærer bestemmelse av konsentrasjonen i hennes blod av alfa-fetoproteiner og hormonet hCG.
Alfafetoprotein er et protein produsert av føtal leverprotein. Den går inn i kvinnens blod gjennom fostervann. Og et lavt nivå av dette proteinet kan indikere utviklingen av Downs syndrom. Det er mest tilrådelig å gjøre denne analysen på 16-18 ukers svangerskap.