Gilberts syndrom (Gilbert's sykdom, ikke-hemolytisk familie gulsott, enkel familie cholemia, konstitusjonell hyperbilirubinemi) er en arvelig sykdom med godartet kurs, forårsaket av en mutasjon av genet som er ansvarlig for nøytralisering av bilirubin i leveren. Sykdommen ble oppkalt etter den franske gastroenterologen Augustine Nicolas Gilbert, som først beskrev den i 1901. Gilbert syndrom manifesterer seg vanligvis som et forhøyet nivå av bilirubin i blodet, gulsott og noen andre spesifikke tegn som ikke er farlige og ikke krever akutt behandling.
Symptomer på Gilberts syndrom
De viktigste symptomene på denne sykdommen inkluderer følgende:
- Gulsott, da først observert isterfarging av øyets sclera (fra nesten umerkelig til uttalt). I sjeldne tilfeller kan det oppstå misfarging av huden i nasolabialt trekant, palmer, armhuler.
- Ubehag i riktig hypokondrium, i noen tilfeller kan det oppstå en liten økning i leverstørrelsen.
- Generell svakhet og tretthet.
- I noen tilfeller kan kvalme, erctasjoner, avføringssvikt, intoleranse mot visse matvarer forekomme.
Årsaken til Gilbert syndrom er mangel på leveren av et spesielt enzym (glukuronyltransferase), som er ansvarlig for utveksling av bilirubin. Som et resultat er bare opptil 30% av den vanlige mengden av dette gallepigmentet nøytralisert i kroppen, og overskuddet akkumuleres i blodet, noe som forårsaker det hyppigste symptomet på denne sykdommen - gulsott.
Diagnose av Gilberts syndrom
Diagnosen av Gilbert syndrom er vanligvis basert på blodprøver:
- Den totale bilirubinen i Gilbert syndrom varierer fra 21 til 51 μmol / l, men kan øke til 85-140 μmol / l under påvirkning av fysisk anstrengelse eller mot andre sykdommer.
- Eksempel på sult. Avser spesifikke (ikke veldig vanlige) tester for Gilbert syndrom. På bakgrunn av fasting eller overholdelse innen et to-dagers lavt kalori diett, stiger bilirubin i blodet med 50-100%. Målinger av bilirubin utføres på tom mage før testen, og deretter etter to dager.
- Eksempel på fenobarbital. Når fenobarbital tas, faller nivået av bilirubin i blodet kraftig.
Hvordan leve med Gilbert syndrom?
Sykdommen i seg selv betraktes ikke som farlig og krever vanligvis ikke spesifikk behandling. Selv om det forhøyede nivået av bilirubin i blodet vedvarer gjennom hele livet, men dets farlige nivå ikke kommer til et farlig nivå. Konsekvensene av Gilberts symptom er vanligvis begrenset til eksterne manifestasjoner og lite ubehag, derfor bruker behandlingen i tillegg til bruk av hepatoprotektorer for å forbedre leverfunksjonen, i tillegg til slanking. Og også (i sjeldne tilfeller, alvorlig gulsott) tar medikamenter som hjelper til med å fjerne overflødig pigment fra kroppen.
I tillegg er symptomene på sykdommen ikke permanente og det meste av tiden kan til og med være unnoticeable, økende med større fysisk anstrengelse, alkoholforbruk, sult, forkjølelse.
Det eneste som kan være farlig er Gilberts syndrom - i sjeldne tilfeller, hvis regimet ikke respekteres og spiseforstyrrelser, bidrar det til utvikling av betennelse i galdeveiene og kolelithiasis .
Og det skal huskes at denne sykdommen er arvelig, så hvis det er en historie hos en av foreldrene, anbefales det å konsultere en genetiker før han planlegger graviditet.