Hemofili er en av de alvorligste arvelige sykdommene, hvor utviklingen er forbundet med kjønn. Det er at jenter er bærere av et defekt gen, men sykdommen som sådan manifesterer seg bare hos gutter. Sykdommen er forårsaket av en genetisk bestemt mangel på plasmafaktorer som sikrer blodkoagulasjon. Til tross for at det er kjent i lang tid, ble navnet "hemophilia" sykdom bare mottatt i det 19. århundre.
Det er flere typer hemofili:
- hemofili A (HA, klassisk hemofili);
- hemofili B (GV, Kristi sykdom);
- hemofili C (HS).
Årsaker til hemofili
Arv av hemofili A og B forekommer, som allerede nevnt, langs kvinnelinjen, siden menn som lider av denne sykdommen ofte ikke lever i reproduktiv alder. Men de siste årene har det vært bemerket betydelig fremgang i behandlingen, noe som gjør det mulig å øke levetiden til syke mennesker. I tillegg til den positive effekten har dette også medført negative konsekvenser - en merkbar økning i antall pasienter over hele verden. Hovedprosenten av sykdommer (mer enn 80%) refererer til genetisk, det vil si arvet fra foreldrene, de gjenværende tilfellene - en sporadisk mutasjon av gener. Og de fleste tilfeller av sporadisk hemofili fra moren utviklet seg fra et mutert paternal gen. Og jo eldre far, jo større er sannsynligheten for en slik mutasjon. Sønner av menn som lider av hemofili er sunne, døtre er bærere av sykdommen og sender den videre til barna sine. Sannsynligheten for å produsere en syke sønn i kvinnelige bærere er 50%. I sjeldne tilfeller er det en klassisk sykdom hos kvinner. Dette skjer som regel når en datter er født til en pasient med hemofili fra faren og morfaren til sykdommen.
Hemofili C er arvet av barn av begge kjønn, og menn og kvinner er like berørt av denne typen sykdom.
Noen av de typer hemofili (arvelig eller spontan), som har oppstått en gang i familien, vil senere bli arvet.
Diagnose av hemofili
Det er flere grader av alvorlighetsgraden av sykdommen: alvorlig (og svært alvorlig), av medium alvorlighetsgrad, mild og skjult (slettet eller latent). Følgelig er jo høyere alvorlighetsgraden av hemofili, jo mer uttalt symptomene, blir den sterkere blødningen oftere observert. Så i alvorlige tilfeller er det spontan blødning selv uten direkte forbindelse med noen skader.
Sykdommen kan manifestere seg uavhengig av alder. Noen ganger kan de første tegnene ses allerede i nyfødtiden (blødning fra navlestrengen, subkutan blødning, etc.). Men oftest manifesterer hemofili etter det første år av livet, når barn begynner å gå og risikoen for skade øker.
De vanligste symptomene på hemofili er:
- Vanlige og kraftige blødninger;
- omfattende, langabsorberbare hematomer;
- langvarig blødning fra tannkjøttet, slimhinner i nesen og munnen, mindre ofte tarmene, nyrene, etc. Og de kan bringes til enhver medisinsk manipulasjon;
- hemarthroses (blødninger i felleshulen);
- Blødninger i beinvev som fører til avkalking av bein og aseptisk nekrose.
I dette tilfellet starter blødning ikke umiddelbart etter skaden, men etter en tid (noen ganger mer enn 8-12 timer). Dette forklares av at blødningen først og fremst blokerer med blodplater, og med hemofili forblir nummeret innenfor normale grenser.
Diagnose hemofili med ulike laboratorietester som bestemmer perioden for koagulasjon og antall antihemofile faktorer. Det er viktig å skille mellom hemofili og von Willebrands sykdom, trombocytopenisk purpura og Glanzmann trombasteni.
Hemofili hos barn: behandling
Først av alt undersøkes barnet av en barnelege, tannlege, hematolog, ortopedist, helst en genetisk undersøkelse og konsultasjon av en psykolog. Alle spesialister koordinerer deres handlinger for utarbeidelse av et individuelt behandlingsprogram, avhengig av type og alvorlighetsgrad av sykdommen.
Hovedprinsippet for behandling av hemofili er substitusjonsbehandling. Pasienter injiseres med anti-hemofile preparater av forskjellige typer, tilberedt sitert blod eller direkte transfusjon fra slektninger (med HA).
Tre hovedbehandlinger brukes: Ved behandling (med blødning), hjemmebehandling og forebygging av hemofili. Og den siste av dem er den mest progressive og viktige.
Siden sykdommen er uhelbredelig reduseres livsreglene for pasienter med hemofili for å unngå skader, obligatorisk dispensarregistrering og rettidig behandling, hvis essens er å opprettholde den manglende blodfaktoren på et nivå på ikke mindre enn 5% av normen. Dette unngår blødninger i muskelvev og ledd. Foreldre bør kjenne til de særegne at omsorg for syke barn, grunnleggende metoder for førstehjelp, etc.