Prenatal screening

Prenatal screening er en av de viktigste metodene for å undersøke gravid kvinner, slik at det kan oppdages mulige grove abnormiteter hos fosteret, eller indirekte tegn på slike uregelmessigheter. Det regnes som en av de mest enkle, sikre og informative diagnostiske metodene for forventende mødre. Screening refererer til de undersøkelsene som gjennomføres massivt, det vil si for alle gravide kvinner uten unntak.

Undersøkelsen består av to elementer:

1. Prenatal biokjemisk screening - analyse av moderens blod i blodet for å bestemme bestemte spesifikke stoffer som indikerer en bestemt patologi.
2. Ultralyd undersøkelse av fosteret.

Prenatal screening av trisomi er en av de viktigste studiene som ikke er obligatorisk, men det anbefales at hvis den fremtidige moren er over 35 år, hvis barn med genetiske abnormiteter allerede er født i familien, og om det er en arvelig byrde. Denne analysen bidrar til å identifisere risikoen, det er faktisk sannsynligheten for fødsel av en baby med Edwards sykdom (trisomy 18 kromosomer - flere misdannelser av indre og eksterne organer, mental retardasjon), Downs sykdom (trisomi 21 kromosomer) eller nevrale rørdefekt (f.eks. Splitting ryggrad), Patau syndrom (trisomi 13 kromosomer - alvorlige mangler i indre og eksterne organer, idiocy).

Prenatal screening for 1 trimester

I første trimester utføres undersøkelsen ved svangerskapet i 10-14 uker og gjør det mulig å avgjøre om utviklingen av fosteret tilsvarer tiden, om det er flere graviditeter, om barnet utvikler seg normalt. På denne tiden blir trisomi 13, 18 og 21 også vist. Ultralyd legen må måle det såkalte krageområdet (området der væske akkumuleres i nakkeområdet mellom myk vev og hud) for å sikre at det ikke oppstår abnormiteter i utviklingen av barnet. Resultatene av ultralyd er sammenlignet med resultatene av en kvinnes blodprøve (graden av graviditetshormon og RAPP-A- protein er målt ). En slik sammenligning gjøres ved hjelp av et dataprogram som tar hensyn til de graviditetskvinners individuelle egenskaper.

Prenatal screening for 2. trimester

I andre trimester (ved 16-20 uker) utføres også en blodprøve på AFP, hCG og fri estriol, og ultralyd av fosteret utføres og risikoen for trisomi 18 og 21. Vurderes det at det er grunn til å tro at noe er galt med babyen, da er det gitt retning til invasiv diagnostikk relatert til livmoderpiercing og samling av fostervann og fosterblod, men i 1-2% av tilfellene er slike prosedyrer årsak til graviditetskomplikasjoner og til og med barnets død.

I tredje trimester, i 32-34 uker, utføres ultralyd med det formål å oppdage sent diagnostiserte abnormiteter.