Hva er årsakene til disse patologiene og hva er risikoen for å ha et barn med trisomi i 21 18 13 kromosom - la oss prøve å finne ut det.
Patofysiologi av sykdommer
De vanligste genpatologiene - trisomi på 13, 18 eller 21 kromosomer oppstår som følge av en feil distribusjon av genmaterialet i prosessen med celledeling. Fosteret arver med andre ord fra foreldrene i stedet for de foreskrevne to kromosomer, mens en ekstra kopi av 13, 18 eller 21 kromosomer forhindrer normal mental og fysisk utvikling.
Ifølge statistikk forekommer trisomi på det 21. kromosom (Downs cider) mye oftere enn trisomi i den 13. og 18. kromosom. Og levetiden til babyer født med Patau og Edwards syndromer er som regel mindre enn et år. Mens bærerne av tre eksemplarer av det 21. kromosom overlever til alderdom.
Men i alle fall kan barn med lignende anomalier ikke bli fullverdige medlemmer av samfunnet, vi kan si at de er dømt til ensomhet og lidelse. Derfor blir gravide kvinner som etter å ha utført biokjemisk screening, funnet en høy risiko for trisomi på det 13., 18., 21. kromosom, undersøkt i tillegg. Hvis diagnosen er bekreftet, kan de bli bedt om å avslutte graviditeten.
Trisomi 21 18 13: tolkning av analysene
Risikoen for å få barn med trisomi på 21, 18 eller 13 kromosom øker til tider med morens alder, men dette kan ikke utelukkes fra unge jenter. For å redusere antall barn født med disse patologiene, har forskere utviklet spesielle diagnostiske metoder som gjør at man mistenker at noe er galt under graviditeten.
I den første fasen av diagnosen anbefales det at fremtidige mødre, leger, sterkt anbefales å passere screeningstester, spesielt den såkalte triple-testen. Fra 15-20 uker gir kvinnen en blodprøve, hvorav nivået bestemmes: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG og inhibin-A. Sistnevnte er karakteristiske markører for utvikling og tilstand av fosteret.
For å fastslå risikoen for trisomi på 21, 18, 13 kromosomet, sammenligner aldersnormen de oppnådde indikatorene. Det er kjent at kvinner har en risiko for å utvikle et foster Down-syndrom:
- under 25 år 1: 1250;
- i 30 år - 1: 1000;
- på 35 år - 1: 400;
- på 40 år - 1: 100;
- hos gravide over 45 år øker risikoen for patologi til tider - 1 til 40.
For eksempel, hvis screeningsresultatet av en 38 år gammel kvinne er 1:95, indikerer dette en økt risiko og behovet for en ytterligere undersøkelse. For den endelige diagnosen, brukes metoder som chorionbiopsi , amniocentese , cordocentese, placentocentese.
Avhengigheten av økningen i risikoen for å få barn med trisomi 13, 18, avhengig av morens alder, spores også, men det er mindre uttalt enn i tilfelle av trisomi 21. I 50% visualiseres avvikene under ultralyd. For en erfaren spesialist er det ikke vanskelig å fastslå Edwards eller Patau syndromet ved hjelp av karakteristiske egenskaper.
