Risiko for trisomi 21

Alle vet Downs syndrom , men ikke alle vet at denne sykdommen også kalles trisomi 21, siden det er i dette paret av kromosomer at ekstra celler vises. Dette er den vanligste kromosomale patologien, så den studeres mest av forskere.

Risikoen for utseende av trisomi 21 par av kromosomer i fosteret er hos alle kvinner. Han i gjennomsnitt 1 tilfelle for 800 graviditeter. Det øker dersom den forventende moren er under 18 år eller over 35 år, og også hvis familien har tilfeller av barns fødsel med avvik på gennivå.

For å oppdage denne anomali anbefales det å ta en kombinert test bestående av blodprøve og ultralyd. Resultatet er bestemmelsen av sannsynligheten for trisomi 21 hos en baby fortsatt i livmor. Men det er ikke alltid mulig å forstå informasjonen fra laboratoriet, for dette er det nødvendig å gå til legen, noe som ofte er umulig å gjøre umiddelbart.

For ikke å plage deg selv med gjetninger og følelser, lærer du fra denne artikkelen hva den grunnleggende og individuelle risikoen for trisomi 21 betyr, og hvordan dechifiserer deres betydninger.

Grunnleggende risiko for trisomi 21

Under grunnlinjens risiko for Downs syndrom er en andel som indikerer antall forventede mødre med de samme parametrene, oppfylt ett tilfelle av denne anomalien underforstått. Det vil si at hvis indikatoren er 1: 2345, betyr det at dette syndromet forekommer hos 1 kvinne blant 2345. Denne parameteren øker, avhengig av alder: 20-24 - over 1: 1500, fra 24 til 30 år - opptil 1 : 1000, fra 35 til 40 - 1: 214, og etter 45 - 1:19.

Denne indikatoren er beregnet av forskere for hver alder, den blir valgt av programmet på grunnlag av data i din alder og den eksakte graviditetsperioden.

Individuell risiko for trisomi 21

For å oppnå denne indikatoren er ultralyddata tatt i løpet av 11-13 ukers graviditet (spesielt størrelsen på kraftsonen i et barn viktig), en biokjemisk analyse av blodet og individuelle data fra en kvinne (tilgjengelige kroniske sykdommer, dårlige vaner, rase, vekt og antall foster).

Hvis trisomi 21 er over grenseverdien (grunnlinjen), så har denne kvinnen en høy (ellers skriver de "økt") risiko. For eksempel: Basisrisikoen er 1: 500, og resultatet 1: 450 anses høyere. I dette tilfellet blir de sendt til en konsultasjon for genetikk etterfulgt av en invasiv diagnose (punktering).

Hvis trisomi 21 er under cutoff-grensen, så i dette tilfellet den lave risikoen for denne patologien. For mer nøyaktige resultater, anbefales det å gjennomføre en ny screening, som gjøres ved 16-18 uker.

Selv om du har fått et dårlig resultat, bør du aldri gi opp. Det er bedre, hvis tiden tillater det, å revurdere testene og ikke å miste hjertet.