Trisomi på det 21. kromosom, eller Downs syndrom, er den vanligste formen for genomisk patologi som oppstår hos ca 1 av 800 barn født. Forskere fant at sykdommen skyldes en feilfordeling av kromosomer, noe som resulterer i pasienten, i stedet for de to eksemplarer av det 21. kromosom, er det tre. For å forutsi utseendet av patologi er umulig, er det åpenbart at en trisomi på det 21. kromosom betyr ingenting annet enn en rekke mentale, fysiske og atferdsforstyrrelser som forstyrrer den normale utviklingen og eksistensen av et sykt barn.
I forbindelse med det ovenfor er det vanskelig å overvurdere betydningen av prenatal diagnose, slik at det i utero er mulig å bestemme risikoen for trisomi 21 ved hjelp av karakteristiske indikatorer.
Første trimester screening
Refererer til ikke-invasive metoder og består av ultralyd og en biokjemisk analyse av mors blod. Den optimale tiden for den første prenatal screening er 12-13 uker.
Under ultralydsdiagnosen er spesialister oppmerksom på størrelsen på kraftsonen, som er en karakteristisk markør for tilstedeværelsen av abnormiteter. Nemlig, avhengig av hvilken uken av graviditet og normen som svarer til den, kan tegn på trisomi 21 være utvidelsen av krageplassen med mer enn 5 mm.
I sin tur blir kvinnens blod undersøkt for to hormoner: fri b-HCG og RARR-A. For måleenheten av de studerte indikatorene ta - MoM. Verdiene som er oppnådd, sammenlignes med de normale verdiene: Trisomi 21 kan indikere et økt nivå av fri b-hCG - mer enn 2 M0Ma, og konsentrasjonen av PAPP-A er mindre enn 0,5MoM.
Men basert på resultatene fra den første prenatal screening, er det umulig å treffe endelige konklusjoner, fordi dette bare er en probabilistisk indikator som ikke alltid tar hensyn til andre faktorer som påvirker nivået av disse hormonene. For dem er det mulig å bære: feil spesifisert sikt av graviditet, vekt av mor, stimulering av eggløsning, røyking.
Andre prenatal screening
I intervallet mellom 15-20 uker, gjøres et nytt forsøk på å diagnostisere genomisk patologi. Denne perioden regnes som mer informativ, fordi mange brudd kan ses under ultralydet. For eksempel, i et foster med trisomi på 21 kromosomer, er forskjellen fra normen: lengden på humerus og lårbenet, størrelsen på nesebroen, nyrenes størrelse, og noen ganger hjertets visuelle defekter, gastrointestinale eller cyste i hjernes vaskulære pleksus.
Blod av en gravid kvinne blir undersøkt for AFP-nivå, noe som er en lys markør av fosterets arvelige patologi. Hvis, som et resultat av den andre screeningen, ble AFP funnet å være under normal, kunne dette indikere tilstedeværelsen av trisomi på 21 kromosomer.
De oppnådde resultatene blir sammenlignet med resultatene fra den første studien. Hvis risikoen er tilstrekkelig høy, tildeles den gravid kvinne andre undersøkelsesmetoder.
Invasive metoder for å bestemme kromosomale abnormiteter
Mer nøyaktige, men også mer farlige måter å bestemme genomiske lidelser på er:
- amniocentesis - betyr piercing av bukveggen med en tynn nål og gjerd av fostervæsken, som undersøkes i fremtiden;
- Chorionbiopsi er en ganske informativ metode. Som regel utføres prøvetaking av villi- og placenta celler ved 11-12 uker, ved å piercere bukhulen eller ved å bruke et kateter gjennom skjeden.
- blodpropp i navlestreng, utføres ikke tidligere enn den 18. uken av graviditeten.
Invasive metoder, selv om de tillater mer nøyaktig bestemmelse av tilstedeværelsen av en genomisk anomali, men samtidig bærer risikoen for vilkårlig avslutning av svangerskapet.