Sykdommer som utvikler seg på grunn av en genetisk faktor anses som ganske sjeldne, men jo lenger en person lever, jo oftere oppstår de i medisinsk praksis.
Medfødte patologier er en av de vanskeligste i behandlingen, fordi faktisk for legene blir det en oppgave å bedra naturen og rette feilen.
Wilson-Konovalovs sykdom ble beskrevet i 1912 av den engelske nevrologeren Samuel Wilson, som identifiserte en rekke symptomer på hepato-cerebral dystoni, levercirrhose og kombinert dem under navnet "progressiv lentikulær degenerasjon".
Kjernen i sykdommen ligger i det faktum at kroppen akkumulerer en overdreven mengde kobber, nemlig i de viktigste vitale organene - hjernen og leveren.
I en normal mengde er kobber involvert i dannelsen av nervefibre, bein, produksjon av kollagen og pigmentet av melanin. Men når prosessen med kobberavbrudd blir brutt (og dette er essensen av sykdomsproblemet), kan det true livet. Vanligvis blir kobber fordøyd med mat og utskilles av galle, i dannelsen av hvilken leveren er aktivt involvert. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, er prognosen ugunstig.
Sannsynlighet for utvikling av Wilson-Konovalovs sykdom
Av totalt 100 000 mennesker, finner leger denne patologien på bare tre. Det overføres autosomalt resessivt, noe som betyr at sannsynligheten for dens utvikling er hos de menneskene som begge foreldrene har et mutant ATP7B-gen i det 13. kromosompar. Genetikk anslår at dette genet er omtrent i 0,6% av verdens befolkning. I en spesiell gruppe av risiko barn som er født i et nært forhold.
Symptomer på Wilson-Konovalovs sykdom
Sykdommen kan manifestere seg i barndom eller ungdomsår i form av nevropsykiatriske lidelser og leversvikt.
Leger skiller tre former for sykdommen:
- lidelsen påvirker bare leveren;
- forstyrrelsen påvirker bare aktiviteten i sentralnervesystemet;
- Med en blandet form er det manifestasjoner av begge former.
Også i sykdommen er det 2 stadier, dette er en slags inkubasjonsperiode for Wilson-Konovalovs sykdom:
- latent - 5-7 år;
- stadium av kliniske manifestasjoner.
Det er to typer sykdommer:
- akutt - i 25% plutselig er det gulsott, temperaturen stiger, leversvikt;
- kronisk - en langsom manifestasjon av sykdommen, som oppstår i 8-16 år.
Når leversykdommer oppstår, oppstår følgende symptomer:
- neseblødning;
- tretthet og svakhet;
- redusert appetitt og arbeidskapasitet;
- avføring ustabilitet og oppblåsthet
- kjedelig smerte i leveren;
- kløe;
- økt kroppstemperatur;
- gulsott ;
- hevelse;
- blødninger i mage og tarm.
Ved brudd på sentralnervesystemet oppstår følgende symptomer:
- manifestasjon av symptomer ved 20 års alder;
- "Masky ansikt";
- rikelig salivasjon;
- taleforstyrrelse og koordinering av bevegelser;
- tremor;
- athetosis;
- aggresjon - hysteriske og panikkforhold.
Blant de spesielle tegnene til sykdommen - dannelsen av en brun ring langs kanten av hornhinnen i øyet.
Komplikasjoner av Wilson-Konovalovs sykdom
Konsekvensene av Wilson-Konovalovs sykdom i fravær av behandling er store. Det er et brudd på mange organer og systemer:
- hud - økt pigmentering, blå hull på neglene;
- nyrer - steiner i nyrene , hevelse i bena;
- hjerterytmeforstyrrelser;
- ledd - påvirkes i 20-50% av tilfellene;
- bein - deres ømhet øker, brudd er hyppige;
- endokrine system - en forsinkelse i seksuell utvikling, menn kan ha en økning i brystkjertlene, kvinner har et problem med fødselets bæreevne.
Diagnose av Wilson-Konovalovs sykdom
Følgende metoder brukes til diagnostikk:
- inspeksjon med spaltelampe;
- bestemmelse av nivået av ceruloplasmin;
- Bestemmelse av kobber i daglig urin og serum.
Behandling av Wilson-Konovalovs sykdom
Behandlingen innebærer både medisinering og kosttiltak:
- diett med Wilson-Konovalov sykdom - tabell nummer 5 med begrensning av kobber til 1 mg per dag;
- stoffet Kuprenil;
- Unitiop;
- vitamin B6.