For første gang ble konseptet Petrushka syndrom introdusert i 1965 av Harry Angelmann, hvem denne sykdommen senere ble kalt. Frekvensen av sykdommen er 1 til 20 000 barn og overføres genetisk. Sykdommen diagnostiseres i alderen 3-7 år og oftere hos gutter.
Petrushka syndrom - hva er det?
Denne sykdommen kalles "happy doll syndrome", "latter dukke" eller "marionett syndrom". Petrushka syndrom er en sjelden nevrogenetisk patologi, som preges av en forsinkelse i utviklingen av fysiske og intellektuelle evner. Etablere et funksjonshemning med Angelman syndrom er mulig hvis du bestiller en undersøkelse og lærer konklusjonen av genetikere. Årsaken til fraværet av en rekke gener av det 15. kromosom, som regel, bør søges i mors genotype. I slike kvinner er sjansen til å tolerere en sunn baby svært liten hvis en kvinne lider av denne sykdommen - i 98% av tilfellene oppstår det samme barnet.
Diagnose av engelsmannssyndromet utføres dersom nyfødte har en reduksjon i muskelaktivitet og nedsatt motormotilitet. Dessverre har personer med slike forstyrrelser ingen sjanse for fullstendig gjenoppretting, jo mer det 15. kromosom påvirkes - jo mindre sjanse til å bli kurert. Det er kjent at en slik sykdom ikke bare er arvet, men også manifestert mye sterkere og lysere enn morens.
Persille Syndrom - Symptomer
Denne sykdommen er preget av:
- latter og glede uten grunn
- kaotiske bevegelser;
- vanskelig eller manglende tale
- forstyrrelse av balansen;
- langsom vektøkning;
- anfall;
- søvnforstyrrelser;
- strabismus (strabismus);
- kramper;
- rikelig salivasjon;
- faller ut av tungen;
- kronisk tørst.
Symptomer hos voksne pasienter er redusert gjennom årene. Ved voksen alder opplever de noen symptomer, som hyperaktivitet og søvnforstyrrelse , og noen kan bli verre, for eksempel skoliose. Med alder kan vektproblemer begynne. Hos jenter med dette syndromet, under puberteten, som oppstår på vanlig tid, kan det være en økning i anfall.
Angelman syndrom hos barn - symptomer
De første tegn på persille syndrom forekommer allerede i de første månedene av utviklingen.
- I problemer med fôring, sovende, senking av vektøkning. Behovet for søvn kan falle, og det normale regimet kan ikke etableres i lang tid.
- I skolealder vil det være problemer med lesing og oppfattelse, vanskeligheter med oppmerksomhetskonsentrasjon.
- Forstyrrelser i læring kan inkludere hyperaktivitet, taleproblemer og koordinasjonsforstyrrelser.
- På grunn av gangen på stive ben, blir pasientene kalt "marionetter", de er også preget av skoliose, og mest forferdelig, observeres epilepsi hos 80% av pasientene.
Sykdom "Persille Syndrom" - hvor mange bor?
Livsledelsen til pasienter med diagnose "Petrushka syndrom" er gjennomsnittlig, 35-40 år. Personer som har fått funksjonshemning, men som har brukt riktig behandling for hele tiden, kan leve lenger. For tiden er det ingen metoder for fullstendig kur, men det finnes spesielle programmer som kan forbedre pasientens livskvalitet.
Angelman syndrom - behandling
Det er viktig å huske at det viktigste for barn med en slik sykdom er atmosfæren av kjærlighet og hengivenhet i hjemmet, ikke glem om regelmessige undersøkelser og overholdelse av alle betingelsene for terapeutisk terapi. Med tidenes tid utvikles nye metoder for behandling av Anghelmans syndrom. Disse spesielle programmene er laget individuelt for hver enkelt pasient med forskjellige symptomer, men det er 4 hovedveier:
- Antikonvulsiva midler til behandling av epilepsi, noe som vil redusere risikoen for hyppige anfall og avlaste konsekvensene.
- Fysioterapi øvelser for utvikling av små motoriske ferdigheter og andre typer motoraktivitet.
- Tegnspråk er bedre å begynne å lære fra en tidlig alder. Å lære en slik kommunikasjonsmetode hjelper deg å tilpasse og sosialisere raskere, så langt som mulig i dette tilfellet.
- Behandlingsterapi er nødvendig for å overvinne hyperaktivitet og øke konsentrasjonen.